Journal du Club des Cordeliers - Tumore seno, test combinato indica donne idonee a nuovo farmaco

La biopsia liquida, anche integrata dalla tradizionale biopsia dei tessuti metastatici, è in grado di identificare le pazienti che possono beneficiare di Elacestrant, il nuovo farmaco, appena approvato da AIFA per l'Italia, per la cura del tumore del seno metastatico di tipo ER positivo-HER2 negativo (HR+/HER2-), la forma più comune, che rappresenta circa il 70% di tutti i casi. Emerge dallo studio del gruppo di ricercatori guidati da Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica dell'Istituto Europeo di Oncologia di Milano, pubblicato sulla rivista Breast Cancer Research. Elacestrant è il primo farmaco di una nuova classe, chiamata SERD (degradatori selettivi del recettore degli estrogeni), ad aver dimostrato efficacia nelle pazienti con mutazioni del gene ESR1. Questo gene codifica per il recettore degli estrogeni, un bersaglio fondamentale delle terapie ormonali. Tuttavia, quando ci sono mutazioni di ESR1 — che spesso emergono durante il trattamento — il tumore può diventare resistente, continuando a crescere nonostante le cure endocrine. Elacestrant non rappresenta una cura definitiva, ma è in grado di rallentare in modo significativo la progressione della malattia quando le terapie ormonali tradizionali non sono più efficaci. Questo accade in una percentuale di casi che varia tra il 40% e il 55% se la mutazione viene identificata tramite biopsia liquida, e può arrivare fino al 63% quando l'analisi viene integrata con il tessuto metastatico prelevato al momento della progressione, come dimostrato dallo studio. Un test in grado rilevare le mutazioni di ESR1 è dunque essenziale per migliorare la sopravvivenza delle pazienti. "Il nostro studio dimostra la potenziale utilità dei campioni di biopsia come alternativa praticabile o approccio complementare alla biopsia liquida. Abbiamo messo in luce il contributo di queste alterazioni genetiche ai meccanismi di resistenza. Abbiamo quindi posto nuove sfide per la selezione del trattamento, evidenziando che potrebbero essere necessarie terapie combinate per colpire efficacemente più vie di resistenza contemporaneamente. Le mutazioni ESR1 sono state rilevate nel 63,2% (in 24 pazienti su 38)" spiega Fusco. Questo studio conferma che la diagnosi molecolare eseguita con NGS, la tecnologia più avanzata di sequenziamento del genoma umano, è la chiave di accesso alla medicina di precisione, sempre più efficace anche in caso di tumori avanzati.

M.Durand--JdCdC